Amérique du Nord. Série S - Juin 1997

Durée de l’épreuve : 3 h 30

Coefficient : 6 (enseignement obligatoire) ou 8 (enseignement de spécialité en SVT)


CORRIGES


PARTIE I : (8 points)

Les mécanismes de l’immunité





Par un texte clair et structuré, expliquer les différents mécanismes de coopération entre cellules immunocompétentes.



Avant de commencer

Ne vous lancez pas dans une description exhaustive des réactions immunitaires. Partez d’exemples précis pour montrer qu’il y a un petit nombre de mécanismes de communication assurant la coopération des cellules immunocompétentes (contacts directs, molécules solubles).


CORRIGE

Introduction

Les réactions immunitaires spécifiques qui se déclenchent lorsqu’un antigène est détecté par le système immunitaire nécessitent la coopération de diverses cellules immunocompétentes. Les cellules immunocompétentes sont les cellules capables de distinguer le soi du non-soi ou du soi modifié. Ce sont des lymphocytes. Cette coopération qui aboutit à la destruction des antigènes détectés ou des cellules qui les portent, nécessite des échanges d’informations entre cellules immunocompétentes. Ce sont ces mécanismes, mettant en jeu des molécules particulières exprimées par les lymphocytes que nous examinerons.

I- L’activation des lymphocytes T

L’activation du système immunitaire se produit lorsque des cellules immunocompétentes détectent un antigène. La détection d’un antigène est liée à la coopération de deux catégories de cellules, des cellules présentatrices d’antigène (CPA) et des lymphocytes T4 (LT4) dont le rôle est d’activer les effecteurs de la réponse spécifique. Les LT4 reconnaissent un déterminant antigénique lorsqu’il est présenté sur la membrane d’une cellule présentatrice d’antigène associé à une molécule du CMH. L’association entre le complexe antigène-CMH et le récepteur T du LT4 est à l’origine de la stimulation de ce dernier. De plus, la CPA émet des cytokines qui vont provoquer la prolifération du LT4.

II- Les cytokines

Les cytokines sont des molécules solubles permettant la communication entre cellules immunocompétentes et donc leur coopération lors des réactions immunitaires.

Réaction à médiation cellulaire

Les effecteurs des réponses cellulaires sont des lymphocytes T cytotoxiques (LTc). Ils ont pour origine des lymphocytes pré-Tc qui ont reconnu un antigène présenté par une CPA de façon semblable aux LT4. Les L pré-Tc sont activés par une cytokine, une interleukine sécrétée par les LT4 activés. L’interleukine a pour effet de provoquer la transformation des L pré-Tc en cellules effectrices cytotoxiques, seuls étant stimulés les LTc reconnaissant le même antigène que les LT4 à la surface d’une CPA. Un interféron, autre cytokine produite par les LT4, stimule la multiplication des LTc.

Réaction à médiation humorale

La prolifération des lymphocytes B et leur transformation en plasmocytes sécréteurs d’anticorps se produit également sous l’action d’interleukines sécrétées par des lymphocytes T4 activés de même que la prolifération des plasmocytes.

Ainsi, l’amplification de la réponse cellulaire, comme de la réponse humorale est due à un mécanisme de coopération entre lymphocytes par molécules solubles.

III- Les récepteurs

L’action des cytokines sur les cellules cibles suppose l’existence de récepteurs spécifiques chez ces dernières. C’est l’association du récepteur de la cellule cible avec la molécule de cytokine qui déclenche l’action biologique.

Les récepteurs aux interleukines des lymphocytes apparaissent sur leur membrane à la suite de l’activation par l’antigène. De ce fait, ils deviennent aptes à répondre aux signaux chimiques des LT4 activés en se différenciant et en se multipliant. En outre, les interleukines, à côté de leur action principale sur les cellules cibles ont aussi pour effet de stimuler la formation de nouveaux récepteurs conduisant à une amplification en cascade de la réponse.

Conclusion

On retrouve donc des processus de coopération aux différentes étapes des réactions immunitaires spécifiques et ils mettent en œuvre des échanges d’informations entre les cellules concernées. Les échanges d’informations se font par contacts intercellulaires et par échanges de messagers chimiques solubles, les cytokines (interleukines, interférons) qui agissent sur les cellules cibles en se liant à des récepteurs spécifiques. Les lymphocytes T4 occupent une place centrale dans la coopération.


PARTIE II : (7 points)

Relations de parenté entre les êtres vivants

...

Montrer en quoi le document 1 rend compte des liens de parenté et de l’intervention du milieu dans cette lignée.

...

Utiliser vos connaissances relatives aux mécanismes de divergence génétique pour expliquer l’évolution des courbes proposées.

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Avant de commencer

Il s’agit dans un premier temps d’identifier les principaux éléments qui, sur la figure, traduisent des liens de parenté (et non de trouver des arguments en faveur d’une parenté) et dans un second temps de mettre en relation les caractéristiques des représentants de la lignée avec les caractéristiques écologiques indiquées. Enfin, il faut mettre en relation les tracés présentés avec de possibles remaniements génétiques suggérés par le commentaire du document.


CORRIGE

1.

La lignée du cheval est présentée sous forme d’un arbre phylogénétique qui comporte des données anatomiques et écologiques.

Liens de parenté

L’arbre phylogénétique rend compte du fait que les différentes espèces qui sont apparues successivement au cours de l’ère tertiaire descendent les unes des autres. Cependant, la lignée a donné à plusieurs reprises des branches qui se sont éteintes sans descendance.

Les données anatomiques rendent compte également de l’évolution graduelle de différents paramètres dans cette lignée. La morphologie du crâne, assez homogène dans la lignée, montre un accroissement de la face par rapport au crâne chaque fois qu’une nouvelle espèce apparaît. Le squelette du membre montre également une évolution : chaque nouveau représentant présente une réduction du nombre et/ou de la taille des doigts latéraux tandis que le doigt central s’allonge. Les dents présentent une table d’usure de plus en plus importante tout en gardant une forme comparable. Enfin, la taille du corps a tendance à augmenter dans la lignée. Ainsi, les caractéristiques anatomiques présentées par une espèce donnée sont-elles dérivées des caractéristiques présentées par l’espèce qui l’a précédée comme le document 1 en rend compte.

Le document montre également que jusqu’au début du Miocène les équidés fossiles étaient des mangeurs de feuilles : ils étaient adaptés au milieu fermé dans lequel ils vivaient. Dès le milieu du Miocène, la végétation s’éclaircit en une formation végétale ouverte. On constate que parallèlement s’est produite une adaptation des équidés à un milieu ouvert : ils sont devenus brouteurs d’herbe avec des dents dont la table d’usure est aplatie, leur taille a augmenté et leur membre qui a perdu ses doigts latéraux est adapté à la course, mode de locomotion favorable en milieu ouvert.

2.

On constate qu’entre Eohippus et Mesohippus, la croissance de deux groupes de caractères évolue parallèlement : la face et le crâne, d’une part, les doigts, d’autre part. On peut donc considérer les gènes responsables comme liés. Entre Mesohippus et Merychippus, la croissance de la face et du crâne ne sont plus parallèles. Si cela montre que les gènes ne sont plus liés, on en déduit que des remaniements conduisant à la rupture d’un chromosome sont intervenus dans le génome lors de la transformation de Mesohippus en Merychippus. Il en est de même dans la suite de la lignée où d’autres remaniements du même type se sont produits dans le génome (gènes de la croissance du doigt médian et du doigt latéral qui se séparent). De plus, la croissance relative du doigt latéral devient si faible qu’il ne subsiste plus qu’à l’état de vestige chez le cheval actuel : l’évolution dans une lignée se traduit souvent par des modifications dans la vitesse relative de développement des organes.


PARTIE III : Enseignement obligatoire (5 points)

Fréquence d’un gène au sein d’une population





A partir des quatre documents proposés, montrer comment un gène muté peut conférer un avantage sélectif à une population donnée et se maintenir, voire devenir plus fréquent au sein de cette même population.
 


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Avant de commencer

La drépanocytose est un exemple classique d’un gène muté pouvant conférer un avantage dans certaines conditions. Les autres documents doivent vous permettre de retrouver les notions de génétique des populations concernant l’évolution des fréquences alléliques.


CORRIGE

Introduction

La sélection naturelle est considérée comme l’un des facteurs de l’évolution. En favorisant certains phénotypes et en éliminant d’autres, elle peut modifier la fréquence des allèles correspondants au cours des générations. Toutefois, d’autres facteurs peuvent aussi influencer l’évolution des fréquences alléliques.

Avantage sélectif conféré par un gène muté

La drépanocytose est une maladie génétique. Une mutation ponctuelle dans le gène de l’hémoglobine A (HbA) provoque la substitution de l’acide glutamique par une valine dans la protéine codée par le gène. Ainsi, l’allèle HbS code une hémoglobine anormale. Le transport du dioxygène est alors mal assuré et les globules rouges, peu plastiques, ont tendance à obstruer les capillaires les plus fins. La forme sévère s’observe chez les individus homozygotes pour l’allèle HbS tandis que les hétérozygotes qui produisent aussi de l’HbA présentent une forme moins sévère de la maladie. En général, un allèle qui confère un désavantage sélectif a tendance à disparaître car si les homozygotes meurent jeunes, sans descendance, la fréquence de l’allèle défavorable a tendance à diminuer dans la population.

En Afrique, dans les zones impaludées, la fréquence de l’allèle HbS est élevée contrairement à ce que l’on observe ailleurs où l’allèle a été contre-sélectionné. En effet, le Plasmodium, agent du paludisme, se développe difficilement dans les hématies des individus de génotype HbA/HbS. Dans ces conditions, même si les homozygotes HbS/HbS sont contre-sélectionnés, les hétérozygotes sont plus rarement atteints du paludisme. L’état hétérozygote présente donc un avantage sélectif dans l’environnement particulier que sont les régions d’endémie comme l’Afrique intertropicale et les hétérozygotes sont sélectionnés par rapport aux homozygotes HbA/HbA qui contractent plus souvent le paludisme.

Ainsi, une mutation conduisant à un allèle défavorable dans un environnement donné peut-elle se révéler favorable dans un environnement différent. C’est le cas pour l’allèle HbS en raison du facteur de sélection supplémentaire qu’est le paludisme.

Evolution de la fréquence de l’allèle

L’exemple précédent nous a montré que l’allèle HbS confère un avantage sélectif aux hétérozygotes. Si les homozygotes sont exposés soit au paludisme (HbA/HbA) soit à la drépanocytose (HbS/HbS), les hétérozygotes ont une probabilité plus élevée de se reproduire et donc de transmettre l’allèle HbS qui va se maintenir dans la population. Le document 3 montre qu’un allèle défavorable se maintient dans une population même quand les homozygotes sont éliminés. Plus sa fréquence est faible dans la population et plus les hétérozygotes sont nombreux par rapport aux autres génotypes. Ainsi, plus les homozygotes sont éliminés et plus la proportion d’hétérozygotes est importante. L’allèle se maintient donc malgré sa basse fréquence puisque chaque hétérozygote produit moitié de gamètes qui le portent. De plus, le document 4 montre que la fréquence d’un allèle défavorable reste stable dans une population si celle-ci a un effectif suffisant ce qui confirme qu’un allèle défavorable se maintient. Toutefois, la taille de la population a une très grande importance. Comme le montre le document 4, plus la population est petite, plus les variations de la fréquence d’un allèle sont importantes. On parle de dérive génétique car le faible effectif de la population ne permet qu’un faible échantillonage des différents types de gamètes possibles à chaque génération. Dans ce cas, le hasard peut conduire à la disparition d’un allèle indépendamment de toute sélection comme c’est le cas pour la population 3 du document. Enfin, la fréquence d’un allèle muté peut aussi augmenter si les homozygotes sont défavorisés. Considérons le cas limite ou les homozygotes seraient totalement éliminés. Dans ce cas, la fréquence de l’allèle atteindra 0.5 puisque seuls les hétérozygotes survivraient. Dans le cas de la drépanocytose, plus les homozygotes sont contre sélectionnés et plus la fréquence de l’allèle HbS augmente dans la population. La carte montre d’ailleurs que la fréquence de l’allèle HbS diffère selon les régions, probablement en relation avec le risque et/ou la gravité du paludisme.


PARTIE III : Enseignement de spécialité (5 points)

Applications modernes de la génétique humaine





A travers l’exemple de Cécile (document 1 : génération III), montrer en quoi les méthodes actuelles de la génétique, appliquées à la recherche sur le cancer, peuvent déboucher sur des techniques de dépistage précoce chez des individus à risque.

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Avant de commencer

Déterminez les génotypes des membres de la famille de Cécile pour déterminer la localisation de l’allèle muté et de la délétion en montrant à chaque étape du raisonnement l’apport des méthodes actuelles de la génétique.


CORRIGE

Introduction

Les méthodes actuelles de la génétique en rendant possible l’exploration du génome jusqu'à la séquence des gènes ont permis de mettre au point des méthode de dépistage précoce des individus à risque pour diverses maladies d’origine génétique. L’exemple du rétinoblastome va nous permettre de le montrer car, ici, le diagnostic fait appel à plusieurs méthodes.

Arbre généalogique

Le document 1 montre que Cécile est un sujet à risque. En effet, son frère est atteint ce qui montre que les allèles suppresseurs ne s’expriment pas. Cécile avait donc le même risque que son frère d’être atteinte. Le père de Cécile n’est pas atteint. Il est donc soit homozygote normal soit hétérozygote pour l’allèle muté ou la délétion et il en est de même de la mère de Cécile. D’autres techniques permettent de préciser les génotypes.

Le caryotype

Le document 3 montre que la délétion, qui peut être co-responsable du rétinoblastome avec l’allèle muté du gène suppresseur, est détectable sur le caryotype du frère de Cécile. Un examen du caryotype permet donc de localiser cette anomalie chez un individu à risque et de rechercher si ses parents peuvent lui transmettre la délétion. Or le père ne présente pas la délétion et n’a donc pas pu la transmettre à son fils.

Séquençage

Le document 2 montre que Cécile et sa mère portent la mutation ponctuelle impliquée dans le rétinoblastome puisque la séquence de leur ADN est la même que celle du frère de Cécile, atteint. Etant donné qu’elles ne sont pas atteintes, elles sont hétérozygotes, ce qui confirme l’étude de l’arbre généalogique.

Southern blot

La technique permet de séparer des fragments d’ADN différant par leur séquence et de les identifier avec une sonde spécifique marquée. Le document 4 permet ainsi de préciser les génotypes. La bande unique présente chez III-1, le frère de Cécile atteint, correspond à l’allèle muté tandis que la bande unique présente chez II-1, le père non atteint, correspond à l’allèle normal. Le blot confirme également que Cécile et sa mère sont hétérozygotes.

Conclusion

Ainsi, l’association des différentes méthodes permet non seulement d’évaluer le risque d’être atteint pour un enfant à naître si l’examen de l’arbre généalogique l’identifie comme sujet à risque mais aussi de poser le diagnostic avec certitude dès le stade embryonnaire avec les techniques de la cytogénétique et de la génétique moléculaire. De plus, ces méthodes peuvent détecter un événement rare : le frère de Cécile est un cas sporadique de rétinoblastome puisque seule sa mère lui a transmis un allèle muté, la délétion n’ayant pu être transmise par le père. Le seul examen de l’arbre généalogique ne permettait pas de le prévoir. Dans le cas de Cécile, l’établissement d’un caryotype au stade embryonnaire aurait permis de savoir qu’elle n’était pas atteinte.