Travaux pratiques.
Enseignement de spécialité

APPLICATIONS ET IMPLICATIONS DES CONNAISSANCES MODERNES EN GENETIQUE HUMAINE

Problème : comment détecter des anomalies chromosomiques ou génétiques avant la naissance ?

I- Détection d’une anomalie génétique par une méthode enzymatique

L’albinisme total est une maladie héréditaire caractérisée par l’absence de mélanine, pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux. Les individus atteints sont totalement dépigmentés.

Une partie de la voie de biosynthèse de la mélanine est représentée ci-dessous :

Enzyme (tyrosinase)                   Autres réactions

tyrosine  ----------->  dihydroxyphénylalanine ------------------>  mélanine

Dans l’albinisme total, la tyrosinase est inactive.

Voici l’arbre généalogique d’une famille où un enfant albinos est déjà né :

1. Le gène responsable est-il récessif ou dominant ? Est-il lié au sexe ?

2. Déterminer les génotypes des parents et de l’enfant albinos.

La mère étant de nouveau enceinte, le médecin spécialisé en conseil génétique a demandé au laboratoire la mise en culture de cellules afin d’extraire la tyrosinase et de déterminer son activité chez le fœtus, chez la sœur atteinte d’albinisme et chez la mère. De cette façon, on pourra déterminer le génotype du fœtus. En effet, l’activité de l’enzyme est nulle chez les individus atteints et elle est plus faible chez les hétérozygotes que chez les homozygotes pour le gène normal.

3. Comment peut-on interpréter ce fait ?

On dispose par ailleurs d’un extrait obtenu chez un individu homozygote pour le gène normal. Vous êtes chargé d’apprécier l’activité des extraits enzymatiques chez les 4 personnes. Reportez-vous à la fiche technique pour le protocole à suivre.

4. Décrire les résultats obtenus.

La synthèse de l’enzyme tyrosinase est sous la dépendance d’un gène. Certaines mutations conduisent à une enzyme inactive. En comparant les résultats obtenus en fonction des génotypes connus, déterminez le génotype probable du fœtus.

5. Comment conseiller les parents ? Discuter les implications éthiques.
 
 

Diagnostic prénatal d’une anomalie chromosomique

Le tableau ci-dessous présente les résultats d’une étude concernant les anomalies chromosomiques observées chez les enfants de femmes ayant dépassé l’âge de 38 ans au moment de la conception.
 

Âge
Nombre de diagnostics Nombre d'anomalies chromosomiques % d'anomalies chromosomiques Dont trisomie 21
% de trisomie 21
38
7 237
101
1,40
56
0,77
39
6 624
93
1,40
52
0,79
40
5 135
122
2,38
68
1,32
41
3 338
119
3,57
75
2,25
42
2 045
87
4,25
55
2,69
43
1 150
73
6,35
52
4,52
44
615
37
6,02
28
4,55
45 et plus
560
51
9,11
34
6,07

1. Sachant que l’incidence de la trisomie 21 dans la population générale est de 1,5 cas pour 1000 naissances, vous parait-il légitime de proposer l’établissement du caryotype du fœtus aux femmes enceintes de plus de 35 ans comme c’est le cas en France ? Justifier.

Chez une femme de 41 ans attendant un bébé, on a réalisé une culture de cellules fœtales après prélèvement par amniocentèse de façon à pouvoir établir le caryotype du fœtus. Le caryotype révèle une trisomie 21.

2. Rappeler les principales étapes techniques nécessaires pour établir le caryotype.

3. Sachant que le père et la mère du bébé à naître présentent un caryotype normal, formuler des hypothèses pour expliquer le caryotype du fœtus.

4. Quelle conduite devrait adopter le médecin face au résultat obtenu ?

5. Identifier les problèmes éthiques engendrés par la mise en œuvre du diagnostic prénatal.

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